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>>Diagnostic prénatal non invasif : détecter la trisomie dans le sang de la future maman

Femme enceinte tenant une échographie du 1er trimestre

En Belgique, le CHU Brugmann est l’un des seuls hôpitaux qui proposent le test « Harmony ». Cette simple prise de sang à la future maman permet de détecter chez le foetus certaines anomalies chromosomiques, dont la trisomie 21. Avec une fiabilité proche de celle de l’amniocentèse et sans aucun risque de fausse couche.

Prof. Jacques Jani

Pour en savoir plus sur les tenants et aboutissants de cet examen innovant, Osiris News a interviewé le Pr Jacques Jani, chef de service de Gynécologie-Obstétrique.

Quel est le principe du test Harmony ?

Pr Jacques Jani : Ce test permet d’analyser des éléments génétiques du foetus qui circulent dans le sang maternel. À partir d’un échantillon de sang prélevé chez la future maman, on peut déceler les trois trisomies les plus communes (21, 18 et 13) ainsi que certaines anomalies liées aux chromosomes sexuels. Des dizaines d’années de recherche ont été nécessaires pour aboutir à ce test.

Quels sont les atouts de ce test ?

Traditionnellement, une amniocentèse est pratiquée chez les patientes les plus à risque, c’est-à-dire celles chez qui le dépistage conventionnel, avec prise de sang classique et échographie, met en évidence un risque accru de trisomie. L’amniocentèse, qui consiste à introduire une aiguille à travers l’utérus pour recueillir du liquide amniotique, provoque une fausse couche chez environ une patiente sur cent. Le test Harmony, en revanche, n’est pas du tout invasif puisqu’il s’agit d’une simple prise de sang à la mère. Et il est presque aussi fiable que l’amniocentèse pour le dépistage de la trisomie 21.

Comporte-t-il des inconvénients ?

Ce test ne permet pas de déceler d’autres anomalies chromosomiques que celles évoquées plus tôt. C’est la raison pour laquelle nous conseillons aux patientes d’attendre la douzième semaine de grossesse. Nous en profitons pour combiner le test avec l’échographie du premier trimestre. Il existe en effet des signes échographiques qui peuvent nous mettre sur la voie d’autres problèmes chez le foetus. En procédant de la sorte, nous évitons de faire l’impasse sur des anomalies certes moins fréquentes mais tout aussi (voire plus) délétères.

:: Le test Harmony en pratique :: Le CHU Brugmann propose le test Harmony depuis janvier 2013. « Nous recevons entre 40 et 50 demandes par semaine », précise le Pr Jani. « Les patientes choisissent une date de rendez-vous sur l’agenda électronique du site de la Fondation (http://www.fmfb.be). Tout est mis en oeuvre pour que le délai d’attente soit le plus court possible. En moyenne, il faut compter une dizaine de jours entre la demande de rendez-vous et la réception des résultats. »
:: Les bénéfices intégralement reversés à la recherche :: En offrant le test à 500 €, le Pr Jani propose l’un des tarifs les plus bas au monde. « Dès le départ, nous avons décidé d’engranger un minimum de bénéfices », explique-t-il. « L’argent dégagé est en outre intégralement reversé à la Fetal Medicine Foundation Belgium. Il est donc directement injecté dans la recherche afin d’améliorer le test et de contribuer à sa démocratisation. »

Auteur : Aude Dion
Source : Osiris News (n° 33, décembre 2013-février 2014)

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Page mise à jour le 22/01/2014